非综合征型唇腭裂核心家庭致病基因突变筛查
茆武
熊竹友
李薇
李光早
1.蚌埠医学院第一附属医院,安徽蚌埠,2330042.蚌埠医学院第一附属医院,安徽蚌埠,2330043.蚌埠医学院第一附属医院,安徽蚌埠,2330044.蚌埠医学院第一附属医院,安徽蚌埠,233004
摘要：目的 筛查非综合征型唇腭裂核心家庭的致病基因.方法 选择非综合征型唇腭裂患者6例,采集其家系成员(患者及其父母)肘静脉血,提取基因组DNA,通过全外显子组测序技术筛查非综合征型唇腭裂核心家庭的致病基因.结果 6个非综合征型唇腭裂核心家庭共采集18份外周血样本,经全外显子组测序筛查,共获得10个候选基因、11个突变位点.结论 本研究获取的10个候选基因、11个突变位点可能与非综合征型唇腭裂有关.
关键词：非综合征型唇腭裂全外显子组测序核心家庭致病基因
分类号：R782.2(口腔颌面部外科学)
资助基金：安徽省科技计划(1704a0802162)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 19-22 )
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