1例瓜氨酸血症I型患儿及其父母基因检测分析
吕金峰1
侯方2
李文杰1
1.青岛市妇女儿童医院,山东青岛2660342.青岛大学附属医院
摘要：目的 观察瓜氨酸血症I型(CTLN1)患者的基因突变情况,探讨其遗传学特性.方法 采用高通量测序、多重连接探针扩增技术、Sanger测序技术对1例CTLN1患儿进行氨基酸代谢障碍相关基因检测,采用Sanger测序技术对检测出的突变位点进行父母来源验证,利用SIFT软件和Polyphen-2软件对新发现的基因突变位点进行功能预测.结果 患儿ASS1基因发生复合杂合突变,两个突变位点为c.470 G>A(p.R157H)和c.577 G>A(p.G193R),其中c.470 G>A(p.R157H)突变遗传自表型正常的母亲,c.577 G>A(p.G193R)突变遗传自表型正常的父亲.c.577 G>A(p.G193R)突变在千人基因组数据库和SNP数据库中未检索到,检索PubMed数据库和ExAC数据库未发现相关致病性的报道,SIFT软件预测其为有害突变,Polyphen-2软件预测其很可能为致病突变.结论 CTLN1患者存在ASS1基因突变,且为复合杂合突变,遗传自父母.ASS1基因c.577 G>A(p.G193R)突变系新发现的突变位点.
关键词：瓜氨酸血症瓜氨酸血症Ⅰ型ASS1基因基因检测基因突变高氨血症生长发育落后
分类号：R725.9(小儿内科学)
论文发表日期：2019-12-25
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 73-75 )