2例儿童Gitelman综合征的基因诊断
施会敏
黄玉萍
董娜
薛娟
张爱青
甘卫华
1.南京医科大学第二附属医院,南京2100032.南京医科大学第二附属医院,南京2100033.南京医科大学第二附属医院,南京2100034.南京医科大学第二附属医院,南京2100035.南京医科大学第二附属医院,南京2100036.南京医科大学第二附属医院,南京210003
摘要：目的 探讨Gitelman综合征(GS)的基因诊断方法.方法 2例患儿初诊时分别以呕吐、热性惊厥为主要临床表现,实验室检查提示低钾、低镁血症和低氯性代谢性碱中毒.经患儿家长同意,抽取患儿及其父母外周血各2 mL进行基因全外显子测序.结果 患儿1的SLC12A3基因出现15号外显子c.1925 G>A错义突变(遗传自母亲)、24号外显子c.2843 G>A无义突变(遗传自父亲),患儿2的SLC12A3基因出现5号外显子c.625 G>T错义突变(遗传自母亲)、24号外显子c.2875_2876 del移码突变(遗传自父亲),明确诊断为GS.结论 GS患儿起病隐匿,临床表现异质性大,主要为低钾血症、低镁血症、低氯性代谢性碱中毒,基因检测为确诊的金标准,SLC12A3基因突变是其主要致病原因.
关键词：Gitelman综合征SLC12A3基因基因检测低钾血症低镁血症低氯性代谢性碱中毒
分类号：R552(血液及淋巴系疾病)
资助基金：国家自然科学基金(81670650)南京市卫生青年人才培养工程项目(QRX17106)江苏省妇幼健康科研项目(F201855)
论文发表日期：2019-12-25
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 76-78 )