3例极早发炎症性肠病患儿及其父母IL-10RA基因序列分析
张伯玮
李扬
任静
王鑫
1.天津医科大学总医院,天津3000522.天津医科大学总医院,天津3000523.天津医科大学总医院,天津3000524.天津医科大学总医院,天津300052
摘要：目的 分析3例极早发炎症性肠病患儿及其父母IL-10RA基因序列,探讨早发炎症性肠病患儿家系遗传学特点.方法 采用桑格尔测序方法对3例极早发炎症性肠病患儿及其父母进行IL-10RA基因序列分析,利用NCBI蛋白数据库和Bioedit软件进行人类和不同物种IL-10RA蛋白同源性比较,并运用Polyphen-2及MutaitonTast-er软件进行检出突变的致病性预测.结合既往文献及本研究中的患儿基因突变位点制作我国IL-10RA基因突变谱.结果 3个家庭IL-10RA基因分析发现,c.299T>G(p.V100G)、c.301C>T(p.R101W)及c.326C>A(p.S109Y)突变,患儿父母均为上述3种突变基因的携带者.IL-10RA基因突变谱显示,共有23个突变在我国患者中检出,其中,p.R101W为最热点突变(119/256等位基因),p.T179T为次热点突变(67/256等位基因);另外,p.V100G、p.R117H、p.R165X在中国人群中也较为常见(分别占16/256、11/256及11/256等位基因).结论 3例极早发炎症性肠病患儿IL-10RA基因中突变位点为p.V100G、p.R101W及p.S109Y,患儿父母均为上述突变基因携带者.p.R101W为IL-10RA基因最热点突变.
关键词：IL-10RA基因IL-10RB基因IL-10基因p.V100G突变p.R101W突变p.S109Y突变极早发炎症性肠病
分类号：R574.1(消化系及腹部疾病)
资助基金：国家自然科学基金(81801638)
论文发表日期：2020-02-25
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 31-35 )
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