遗传代谢病高危患儿175例串联质谱筛查分析
厉广栩
逯军
谷春芳
1.中南大学湘雅医学院附属海口医院,海口5702082.中南大学湘雅医学院附属海口医院,海口5702083.中南大学湘雅医学院附属海口医院,海口570208
摘要：目的 探讨串联质谱检测筛查遗传代谢病高危患儿的应用价值.方法 选择海口人民医院儿科就诊的遗传代谢病高危患儿175例,采用串联质谱技术检测患儿血液及尿液标本,根据串联质谱血液结果,结合临床表现、常规实验室检查及尿液串联质谱检查综合考虑,最终通过基因检测明确遗传代谢病的诊断.结果 175例遗传代谢病高危患儿中,串联质谱检测结果异常27例(异常率15.43％).其中确诊为遗传代谢病1例(确诊率0.57％),经基因检测为戊二酸血症Ⅰ型;其他代谢异常26例,包括氨基酸异常23例和酰基肉碱异常3例.结论 串联质谱是筛查遗传代谢病的有效方法,但假阳性率较高;加强检测质量控制,结合临床表现及其他实验室检查指标可有效提高筛查效率.
关键词：遗传代谢病儿童串联质谱筛查戊二酸血症氨基酸异常
分类号：R725(小儿内科学)
论文发表日期：2020-05-05
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 56-58 )