非综合征型聋儿耳聋基因的检测策略
窦晓宁
徐荣华
高玲
任雪莲
张敏敏
潍坊市妇幼保健院,山东潍坊261011
摘要：目的 探讨非综合征型聋儿高效、敏感、经济的耳聋基因组合检测策略.方法 将确诊的391例非综合征型聋者采用随机数字法分成A组132例、B组142例、C组117例,分别进行4个基因21个位点、6个基因41个位点、14个基因108个位点的耳聋基因检测,统计各组耳聋基因和位点检出率,并对检测结果进行比较分析.结果 三组基因总突变检出率分别为41.67％、42.25％、41.03％,三组GBJ2、SLC26A4、GJB3、12sRNA基因突变频次检出率分别为56.06％,53.52％,54.70％.各组间总突变检出率,GBJ2、SLC26A4、GJB3、12sRNA基因突变频次检出率比较差异均无统计学意义(P均>0.05).结论 4个基因21个位点的检测组合能够涵盖大部分热点突变基因和位点,可以作为非综合征型聋儿常规基因筛查和检测组合.
关键词：听力障碍非综合征型耳聋基因基因突变儿童
论文发表日期：2021-05-05
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 49-52 )