1例胎儿唐筛18三体高风险孕妇产前羊水细胞X染色体STRs相关位点基因拷贝数、细胞核型分析
龙若庭
陈淑霞
林萃
罗华玉
李恋湘
李淑娜
珠海市妇幼保健院检验科,广东珠海519001
摘要：目的 对1例胎儿唐氏筛查结果为18三体高风险孕妇的产前羊水细胞X染色体短串联重复序列(STRs)相关位点基因拷贝数、细胞染色体核型进行分析,明确胎儿的遗传学诊断.方法 采集1例唐氏筛查结果为18三体高风险的孕妇羊水细胞,采用荧光定量聚合酶链反应(达瑞生物、瑞典Devyser紧凑型V3非整倍体检测试剂盒和中德美联AGCU19X-STRs多重荧光扩增试剂盒)扩增羊水细胞DNA,检测X染色体上STRs相关位点,测算基因拷贝数,并分析其羊水细胞染色体核型.结果 该孕妇产前羊水细胞X染色体Xq13区基因存在2个拷贝,其他区域基因仅有1个拷贝.X染色体上DXS10159、DXS10164、DXS10162、DXS10079、DXS10074等5个位点上有不平衡双峰,而其余14个X-STRs位点均为单峰.羊水细胞染色体核型为46,X,+mar[33]/45,X[67].结论 唐筛18三体高风险孕妇的羊水细胞丢失部分X染色体,羊水细胞染色体核型为46,X,+mar[33]/45,X[67]嵌合体核型.
关键词：短串联重复序列染色体核型非整倍体嵌合体18三体综合征羊水细胞
分类号：R446.7(诊断学)
资助基金：广东省医学科学技术研究项目(B2020096)
论文发表日期：2021-06-25
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 15-19 )
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