家族性扩张型心肌病一家系基因检测分析
武琼1
魏兵2
王辉山3
刘涛3
安然4
1.中国医科大学北部战区总医院研究生培养基地,沈阳1100162.北部战区总医院新生儿科3.北部战区总医院心血管外科4.大连医科大学北部战区总医院研究生培养基地
摘要：目的 通过全外显子测序对家族性扩张型心肌病(DCM)一家系进行基因检测分析.方法 收集2例家族性DCM家系患者及10例健康对照者,采集患者及对照者静脉血,通过全外显子测序法筛选DCM突变基因位点,通过dbSNP数据库、Mutation taster、CADD、NCBI ClinVar和美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)数据库对突变基因位点的致病性进行验证.采集患者三代(同辈、父辈及子辈)家系成员的静脉血进行Sanger测序,观察家系中突变基因携带情况.结果 全外显子测序显示,2例患者肌联蛋白(TTN)基因在染色体chr2:179434142位置均发生碱基C变为碱基T的杂合型无义突变,10例健康对照者均无此变异;Mutation taster预测该位点变异为致病性突变,CADD预测该变异为高蛋白危害性,ClinVar数据库中收录该位点为致病性位点,ACMG将该变异判定为致病性变异;该家系中另有4名成员携带此位点突变.结论 TTN基因chr2:179434142位点杂合突变为该家系DCM的致病位点,此位点突变为不完全外显突变,基因突变携带者发病年龄较晚,发病后病情稳定.
关键词：家族性扩张型心肌病肌联蛋白基因基因突变全外显子测序遗传学特征
分类号：R541(心脏、血管（循环系）疾病)
资助基金：辽宁省科学技术计划项目(2018225070)
论文发表日期：2022-02-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 48-51 )