1例临床诊断为17-α羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症患儿及其父母和哥哥的基因检测分析
席可望1
李珊1
汤旭磊2
傅松波2
李娟3
成建国2
1.兰州大学第一临床医学院,兰州7300992.兰州大学第一医院内分泌科3.兰州大学第一医院中心实验室
摘要：目的 了解17-α羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)患儿的基因变异及遗传情况.方法 1例主要临床表现为双侧腹股沟区肿物、外生殖器女性化的假两性畸形患儿,临床诊断为17OHD,抽取患儿、患儿父母及哥哥的外周静脉血,采用高通量测序技术(High-Throughput Sequencing,HTS)进行全基因组外显子测序,分析患儿、患儿父母及哥哥的基因情况.结果 患儿细胞色素P450c17酶基因(Cytochrome P450c17 enzyme gene,CYP17A1 gene)第6外显子存在c.987delC(p.Tyr329fs)纯合突变;患儿父母及其哥哥均存在10号染色体CYP17A1基因第6外显子c.987delC(p.Tyr329fs)杂合突变.结论 17OHD患儿存在10号染色体CYP17A1基因第6外显子c.987delC(p.Tyr329fs)纯合突变,其父母、哥哥均存在10号染色体CYP17A1基因第6外显子c.987delC(p.Tyr329fs)杂合突变.17OHD患儿的外显子突变遗传自父母.
关键词：基因突变细胞色素P450c17酶细胞色素P450c17酶基因外显子假两性畸形先天性肾上腺皮质增生症17-α羟化酶/1720-裂解酶缺陷症
分类号：R586(内分泌腺疾病及代谢病)
资助基金：甘肃省省级科技计划项目(20JR10FA667)
论文发表日期：2022-02-25
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 30-34 )
英文信息