孕中期羊水游离RNA中泌尿系统发育关键基因的筛选与生物学功能分析
杨树法
刘妍
王天铎
秦朗
闫有圣
阴赪宏
首都医科大学附属北京妇产医院北京妇幼保健院产前诊断中心,北京100026
摘要：目的 筛选并分析孕中期羊水游离RNA(AfcfRNA)中的泌尿系统发育关键基因.方法 从GEO数据库获取胎儿AfcfRNA的芯片检测数据.对56例AfcfRNA的芯片检测结果进行基因共表达网络(WGCNA)分析,建立共表达网络模块.从Human Protein Atlas数据库中筛选在泌尿组织中表达量高于平均表达量10倍的基因为泌尿组织特异基因.以泌尿组织特异基因和共表达模块为基础,建立泌尿系统特异基因共表达模块.对泌尿组织特异共表达模块中的基因进行GO分析,阐述其生物学功能.利用STRING数据库进行基因编码蛋白的蛋白—蛋白相互作用网络分析,设定combine_score为150、degree为20,并删除表达量偏低(<P25)的基因,筛选得到泌尿系统发育关键基因.结果 通过WGCNA分析共建立20个共表达模块,在Human Protein Atlas数据库中筛选到270个泌尿组织特异基因.brown、green及turquoise模块中的基因与中肾发生和发育、肾泡的发育、肾单位发生、肾小管生成、肾脏发育及泌尿生殖系统发生密切相关.共筛选出13个泌尿系统发育关键基因,其中brown模块5个(CLCNKB、SLC6A18、NAT8、MIOX及SLC3A1)、turquoise模块8个(AQP2、CYP4A11、SLC7A9、SLC13A3、FXYD2、TRPV5、SLC17A1及BSND).结论 获得13个与泌尿系统发育密切相关的关键基因,基因功能涉及中肾发生和发育、肾泡的发育、肾单位发生、肾小管生成、肾脏发育及泌尿生殖系统发生等.这些关键基因有望成为产前诊断中评估泌尿系统发育的标志物.
关键词：羊水游离核酸泌尿系统生物标志物遗传病诊断
分类号：R715.5(临床优生学)
资助基金：国家重点研发计划(2016YFC1000101)
论文发表日期：2022-03-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 15-18 )
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