一家系遗传性多发性骨软骨瘤的致病突变基因鉴定
张砚卓1
李闪1
吴成爱1
陶剑锋1
王倩倩1
于淑男1
魏祯杰1
姜旭2
1.北京市创伤骨科研究所分子骨科研究室,北京1000352.北京积水潭医院矫形骨科
摘要：目的 鉴定一家系遗传性多发性骨软骨瘤(HME)的致病突变基因.方法 抽取该家系先证者及家系成员外周血,进行血液常规及生化项目检查,提取基因组DNA,应用全外显子组测序技术进行检测,通过生物信息学分析筛选致病变异,确定突变位点,用PCR-Sanger测序法进行突变验证.结果 该家系5例患者均存在EXT1基因第6外显子c.1468dupC(p.Leu490Profs*31)杂合移码突变,表型正常家系成员未检测到该突变,符合家系基因型—表型共分离.结论 导致该家系患者发病的致病突变为EXT1基因c.1468dupC(p.Leu490Profs*31)杂合移码变异,该结果进一步扩展了EXT1基因的突变谱,同时也为家系中患者的遗传咨询和产前基因诊断奠定了分子基础.
关键词：遗传性多发性骨软骨瘤软骨瘤多发性骨软骨瘤EXT1基因全外显子组测序技术
分类号：R394.3(医学遗传学)
资助基金：国家自然科学基金(81472139)
论文发表日期：2022-04-25
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 1-5 )
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