颞叶癫痫患者外周血6种X连锁基因DNA甲基化水平变化及其与临床特征的关系
周煦1
肖琳1
陈增强1
吴健豪1
陶华1
李克深2
1.广东医科大学附属医院神经内科中心,广东湛江5240012.暨南大学附属第一医院临床医学研究中心
摘要：目的 观察颞叶癫痫患者外周血X连锁基因DNA甲基化水平变化,并探讨其与患者临床特征的关系.方法 选择颞叶癫痫患者38例(癫痫组)和健康查体者38例(对照组),采集病史后,留取外周静脉血液样本.采用亚硫酸氢盐转化技术,检测外周血中6个X连锁基因CASK、CDKL5、IQSEC2、MECP2、PCDH19、WDR45的DNA甲基化率.比较癫痫组和对照组X连锁基因的甲基化率,比较不同基线特征的颞叶癫痫患者X连锁基因的DNA甲基化率,以及不同性别健康对照人群X连锁基因DNA甲基化率.结果 癫痫组CASK、CDKL5、IQSEC2、MECP2、PCDH19、WDR45的DNA甲基化率与对照组比较差异均无统计学意义(P均>0.05).在颞叶癫痫患者中,男性6个X连锁基因甲基化率均低于女性(P均<0.05),不同年龄、发病年龄、病程、抗癫痫药物反应患者X连锁基因甲基化率比较差异无统计学意义(P均>0.05).在健康对照人群中,男性6个X连锁基因甲基化率均低于女性(P均<0.05).结论 颞叶癫痫患者外周血X连锁基因DNA甲基化水平与健康人无明显差异,X连锁基因在颞叶癫痫中可很能不受DNA甲基化的表观遗传调控,但是为DNA甲基化参与女性X染色体沉默调控提供了线索.
关键词：颞叶癫痫DNA甲基化X连锁基因
分类号：R742.1(神经病学与精神病学)
论文发表日期：2022-05-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 31-35 )
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