3例携带微小额外标记染色体的胎儿及其父母染色体核型分析
范美荣1
顾志乐2
宋旭梅1
随瑞枝1
1.宁夏医科大学总医院医学实验中心,银川7500042.宁夏回族自治区银川市第一人民医院大庙社区卫生服务站
摘要：目的 对3例携带额外微小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)胎儿的染色体进行遗传学检测和临床效应分析.方法 应用传统G显带技术对3例胎儿及其父母外周血进行染色体核型分析,并进一步应用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术明确胎儿sSMC的来源及遗传学效应.结果 胎儿1羊水染色体核型结果为47,XX,+mar[78]/46,XX[22],aCGH检测结果为16号染色体p11.2～q11.2区段存在约15.5 Mb的重复,确定为16p11.2微重复综合征.胎儿2羊水染色体核型结果为47,XY,+mar,aCGH检测结果为18号染色体p11.32～p11.21区段存在约15.0 Mb的2次重复,明确分析为18p四体综合征.胎儿3及其父亲的染色体结果均为47,XY,+mar,胎儿aCGH检测结果正常.结论 由于sSMC的来源和临床表现的多样性,需要结合细胞和分子遗传学检测技术做出精准的鉴定,才能为胎儿提供更加准确有效的遗传咨询.
关键词：微小额外标记染色体染色体核型微阵列比较基因组杂交
分类号：R714.55(产科学)
资助基金：宁夏回族自治区重点研发计划(2019BEG03054)
论文发表日期：2022-06-25
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 22-26 )
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