ZC4H2基因c.82G>A杂合半合子错义变异致ZC4H2相关罕见疾病的基因诊断(附1例分析)
李沙沙
崔清洋
周福军
贾倩芳
新乡医学院第一附属医院儿科,河南卫辉453100
摘要：目的 分析1例ZC4H2基因c.82G>A杂合半合子错义变异致ZC4H2相关罕见疾病(ZARD)患儿的资料,提高对ZARD临床表型及基因型的认识.方法 对1例女性ZARD患儿的临床资料和基因检测结果进行回顾性分析.结果 女性患儿,7个月18天,因发现发育落后3个月入院.头围43 cm,发育落后,发育商34分,双眼内斜视,颈短,双手掌指关节挛缩,双足呈摇篮底足,双下肢肌张力增高.采集患儿及其父母外周血进行全基因组测序,发现患儿ZC4H2基因c.82G>A错义变异,父母均为该基因位点野生型.ZC4H2基因c.82G>A变异的致病性证据强度为"PM2+PM6+PP3",为造成患儿发病临床意义不明性变异.结论 该例患儿ZC4H2基因c.82G>A杂合半合子错义变异致ZARD符合X染色体隐性遗传规律,患儿伴双手掌指关节挛缩、智力障碍、发育迟滞症状,该病尚无特效治疗方法.ZC4H2基因c.82G>A错义变异的致病性尚不明确.
关键词：先天性多关节挛缩ZC4H2基因突变X-连锁AMC性疾病-Wieacker-Wolff综合征ZC4H2相关罕见疾病神经发育障碍
分类号：R596(全身性疾病)
论文发表日期：2022-09-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 72-75 )