1例罕见核型Emanuel综合征胎儿的染色体核型分析
张艳萍
高璐
王菊
刘娜
俞冬熠
山东省妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心 国家生育调控技术重点实验室,济南250002
摘要：目的 分析1例罕见核型Emanuel综合征胎儿的染色体核型,明确其遗传机制.方法 对因NIPT提示[Hg19]11q23.3q25(116.51-132.86Mb)x3的孕妇行羊膜腔穿刺、胎儿染色体G显带分析和染色体微阵列技术(CMA)检测.结果 胎儿染色体核型:47,XN,t(11;22)(q23;q11.2),+der(22)t(11;22),CMA:22q11.1q11.21(116,888,899-20,116,230)x3,11q23.3q25(116,683,754-134,937,416)x3;胎儿22q11.1q11.21片段三倍重复涉及ISCA-37393(OMIM 115470)、TBX1(OMIM 602054)、PEX26(OMIM 608666)等37个OMIN基因,胎儿11q23.3q25区段重复涉及CBL(OMIM 165360)、DDX6(OMIM 600306)、Nectin1(OMIM 600644)等128个OMIN基因,提示该胎儿为Emanuel综合征患儿.结论 该罕见Emanuel综合征胎儿染色体核型为47,XN,t(11;22)(q23;q11.2),+der(22)t(11;22);衍生的22号染色体导致22q11.1q11.21区段三倍重复和11q23.3q25区段三倍重复,涉及的基因主要有ISCA-37393、CBL等.
关键词：Emanuel综合征染色体病染色体核型染色体微阵列
分类号：R715.5(临床优生学)
论文发表日期：2022-09-25
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 54-56 )