新生儿先天性肾上腺皮质增生症的诊断
(附43例分析)
刘西芳1
戴立英2
赵钰玮2
1.安徽医科大学附属省儿童医院新生儿科,合肥230000;安徽省立医院涡阳分院新生儿科2.安徽医科大学附属省儿童医院新生儿科,合肥230000
摘要：目的 总结43例新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的诊断方法.方法 回顾性分析43例CAH患儿的临床资料.结果 43例患儿中,男性32例,女性11例;4例患儿社会性别为男性,生物学染色体显示为46,XX;首次就诊年龄为生后2 h～28 d;首要就诊原因为纳差和(或)呕吐15例(34.88％),色素沉着3例(6.98％),血筛异常5例(11.63％),外生殖器畸形3例(6.98％);皮肤色素沉着33例(76.74％),两性畸形7例(16.28％).高钾低钠血症29例(67.44％),17-羟孕酮升高33例(76.74％),总睾酮升高20例(46.51％),促肾上腺皮质激素(ACTH)升高30例(69.77％),皮质醇降低10例(23.26％),肾上腺增大14例(32.56％);其中进行基因检测11例(25.58％).43例根据临床表现及化验室检查均诊断为CAH;进行基因检测患儿中,基因检测分型为肾上腺脑白质发育不良1例、XP21综合征1例、CYP21A2型9例.结论 CAH患儿皮肤有色素沉着、纳差和(或)呕吐合并电解质紊乱、外阴畸形等,诊断需检查17-羟孕酮、总睾酮、ACTH、皮质醇、醛固酮等,进一步明确分型需行基因检测.
关键词：肾上腺皮质增生症先天性肾上腺皮质增生症皮质醇缺乏症醛固酮减少症雄激素增多
分类号：R722.19(新生儿、早产儿疾病)
资助基金：中央医疗服务与保障能力提升项目(Z155080000004)
论文发表日期：2022-12-25
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 57-59 )