1例儿童Charcot-Marie-Tooth病INF2基因突变诊断及治疗分析
贾海亭1
李瑞2
孙琳2
律玉强3
于嘉智1
刘毅3
1.山东大学附属儿童医院骨科创伤外科,济南2500222.首都医科大学附属北京儿童医院骨科3.山东大学附属儿童医院儿研所
摘要：目的 分析1例Charcot-Marie-Tooth病(CMT)患儿的病例资料和INF2基因突变情况,总结该病的诊治经验.方法 对1例因双侧足部畸形就诊于的患儿进行临床及实验室检查,通过全外显子组测序进行测序分析,并对其父母进行Sanger测序验证.结果 男性患儿,10岁,双足内收内翻畸形,双下肢腓骨肌萎缩无力,肌电图提示多发性神经受损.基因检测显示,定位于14号染色体上的INF2基因存在1处杂合突变,c206T>C(p.L69P),该杂合突变Sanger测序的家系验证结果显示为新生突变,父母均无该位点突变.文献检索发现,该患儿临床表型与国外已报道的病例相似,但该患儿目前尚无肾脏受累表现;国内尚无报道.行右足跟腱延长+胫后肌、腓骨长肌、胫前肌三腱编织合一+跖腱膜切断手术治疗,术后足部外观恢复较好,仍在随诊观察中.结论 该例患儿INF2基因杂合突变导致CMT病,临床表现为腓骨肌萎缩无力和足部畸形;CMT的诊断需结合病史、临床表现和体征、有无相关家族史、神经电生理和病理学检查以及分子遗传学检测做出综合判断;足部畸形可采用手术矫形治疗.
关键词：INF2基因突变Charcot-Marie-Tooth病遗传性神经肌肉疾病腓骨肌萎缩症单基因遗传病基因诊断畸形矫正术
分类号：R746(神经病学与精神病学)
资助基金：山东省济南市临床医学研究中心支持项目(201912009)
论文发表日期：2023-01-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 79-81 )