1例1型肢端发育不全的诊断
贾海亭1
王玉亭2
律玉强3
高敏3
孙琳2
王春华1
刘毅3
1.山东大学附属儿童医院骨科创伤外科,济南2500002.首都医科大学附属北京儿童医院骨科3.山东大学附属儿童医院儿研所
摘要：目的 总结1例肢端发育不全1型患儿临床特征及诊断方法.方法 对1例肢端发育不全患儿临床特征和诊断过程作回顾性分析.结果 患儿主要临床表现为身材矮小、短指(趾)和双下肢不等长.遗传性骨病相关基因测序结果显示,患儿存在PRKAR1A基因第17号外显子c.1102C>T(p.R368X)杂合突变,其父母均无该位点变异,明确诊断为肢端发育不全1型.结论 肢端发育不全1型患儿临床表现为身材矮小、短指(趾)、双下肢不等长等,遗传学显示PRKAR1A基因第17号外显子存在c.1102C>T(p.R368X)杂合突变,通过临床表现结合基因检测可明确诊断.
关键词：肢端发育不全1型肢端发育不全股骨头扁平PRKAR1A基因基因突变
分类号：R681(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)
资助基金：济南市临床医学研究中心支持项目(201912009)
论文发表日期：2023-02-25
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 70-73 )