Duchenne型肌营养不良合并认知功能障碍发病情况及预测模型构建
茹凉1
阿尔孜古丽·艾买提2
刘硕2
汪川靖2
翟如玉2
马晓霞2
叶力阿曼·加依拉吾2
严媚1
1.新疆医科大学第一附属医院儿科中心,乌鲁木齐8300542.新疆医科大学儿科学院
摘要：目的 调查Duchenne型肌营养不良(DMD)合并认知功能障碍的发生情况,通过分析DMD合并认知功能障碍的影响因素,构建DMD合并认知功能障碍的预测模型.方法 对0～14岁的DMD患儿进行认知功能障碍评价,0～<6岁患儿采用格赛尔发展量表,6～14岁患儿采用韦氏儿童智力量表第Ⅳ版.分析DMD合并认知功能障碍与DMD疾病严重程度及抗肌萎缩蛋白(Dystrophin)基因突变情况的关系.分别采用单因素分析和Logistic回归分析DMD合并认知功能障碍的影响因素.根据影响因素分析结果,绘制列线图,构建DMD合并认知功能障碍的预测模型.采用列线图校正曲线和受试者工作特征(ROC)曲线评估模型的预测效能.结果 38例患儿中,认知功能障碍13例、认知功能正常25例,认知功能障碍发生率为34.21％.DMD合并认知功能障碍与患儿DMD严重程度、基因突变类型、突变外显子数目、突变位点均无相关性.DMD合并认知功能障碍患儿血清IL-6、TNF-α水平高于认知功能正常患儿,AST水平低于认知功能正常患儿(P均<0.05).IL-6(OR=1.170,95％CI 1.029～1.423)、TNF-α(OR=1.427,95％CI 1.149～2.018)是DMD合并认知功能障碍发病的危险因素.根据AST、IL-6、TNF-α建立DMD合并认知功能障碍的预测模型列线图,预测DMD合并认知功能障碍的ROC曲线下面积为0.948,预测效能稳定.结论 DMD患儿认知功能障碍发生率较高,IL-6、TNF-α可能是DMD患儿发生认知功能障碍的危险因素,基于血清AST、IL-6、TNF-α建立的预测模型有助于早期预测DMD合并认知功能障碍的风险.
关键词：Duchenne型肌营养不良认知功能障碍抗肌萎缩蛋白基因突变炎症因子列线图
分类号：R725.8(小儿内科学)
资助基金：新疆维吾尔自治区自然科学基金(2019D01C310)
论文发表日期：2023-03-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 25-28 )
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