3例以精神行为异常为首发表现的晚发型MMA患儿的临床资料及基因检测分析
李莎莎
姚艳粉
刘芳
张亚楠
孙文英
栾莹
聊城市人民医院儿科,山东聊城252000
摘要：目的 总结晚发型甲基丙二酸血症(MMA)的临床特点和遗传学特征.方法 对3例以精神行为异常为首发表现的晚发型MMA患儿的临床资料及基因检测信息作回顾性分析.结果 3例患儿中,2例表现为精神行为异常,主要是不自主发笑、自言自语、易怒、恐惧;1例表现为行为异常,主要为重复语言、语速缓慢;2例表现为语言障碍,少语、缄默;2例表现为运动障碍,肌力下降,腱反射未引出,巴氏征阳性,其中1例肌电图提示周围神经病变;2例头颅MRI提示脑萎缩,1例头颅MRI未见异常;3例患儿脑电图均提示背景节律慢化,伴慢波阵发.血尿代谢筛查结果显示,3例患儿尿液中甲基丙二酸和血同型半胱氨酸(HCY)均升高.诊断为晚发型MMA合并高同型半胱氨酸血症.3例患儿均以左卡尼汀口服液、甜菜碱、亚叶酸片等对症治疗后症状好转出院.全外显子组基因测序结果显示,3例患儿均存在MMACHC基因复合杂合突变,患儿1为c.394C>T(p.Arg132Ter)(来源于母亲)、c.609G>A(p.Trp203Ter)(来源于父亲),患儿2为c.482G>A(p.Arg161Gln)(来源于母亲)、c.609G>A(p.Trp203Ter)(来源于父亲),患儿3为c.482G>A(p.Arg161Gln)(来源于父亲)、c.609G>A(p.Trp203Ter)(来源于母亲).结论 部分晚发型MMA患儿可以精神行为异常为首发表现,尿液中甲基丙二酸和血HCY均升高.MMACHC基因c.394C>T(p.Arg132Ter)、c.482G>A(p.Arg161Gln)、c.609G>A(p.Trp203Ter)的复合杂合突变为其致病原因.
关键词：甲基丙二酸血症高同型半胱氨酸血症常染色体隐性遗传病精神行为异常MMACHC基因
分类号：R725.9(小儿内科学)
论文发表日期：2023-03-25
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 65-67 )