先天性中枢性低通气综合征的诊断及治疗(附6例分析)
张芳萍1
李跃1
黄恒2
宁伟伟1
1.青岛大学附属妇女儿童医院新生儿重症监护室,山东青岛2660002.青岛大学附属医院手足外科
摘要：目的 探讨先天性中枢性低通气综合征(Congenital Central Hypoventilation Syndrome,CCHS)的诊断、治疗方法.方法 对6例CCHS患儿的诊断及治疗过程作回顾性分析.结果 6例患儿中足月分娩5例、早产1例,出生30分钟内均出现呼吸浅表及呼吸暂停、高碳酸血症,吸吮能力差需口饲喂养,伴有抽搐3例、支气管内膜炎3例.5例患儿发病后即予有创机械通气治疗,治疗后反复撤机困难.初步诊断为CCHS.为进一步明确诊断,采集6例患儿外周静脉血进行全外显子基因检测及PHOX2B基因动态检测,6例患儿均存在配对同源基因(paired-like homeo-box gene 2B,PHOX2B)3号外显子多聚丙氨酸序列异常扩增,分别为20/25型、20/26型、20/24型、20/24型、19/27型及20/24型.临床特征结合基因诊断结果6例患儿均明确诊断为CCHS.6例患儿中5例因呼吸机撤机困难放弃治疗后死亡,1例采用间断无创呼吸机辅助通气治疗至今.结论 CCHS的主要临床表现为呼吸浅表、高碳酸血症、呼吸机依赖,常合并先天性巨结肠、胃肠动力不足及神经系统异常,伴有PHOX2B基因突变.出生后持续存的睡眠状态通气不足及高碳酸血症结合PHOX2B基因突变可明确CCHS诊断.CCHS的主要治疗方法为辅助通气及对症治疗.
关键词：中枢性低通气综合征呼吸障碍类似配对同源基因基因突变
分类号：R725.6(小儿内科学)
论文发表日期：2023-06-25
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 74-76 )