1例以子宫内膜癌及卵巢癌发病的林奇综合征诊断
张静1
李玉兰1
齐琦1
王敏1
林志明1
许飞雪2
1.兰州大学第一临床医学院,兰州 7300002.兰州大学第一医院妇产科;甘肃省妇科肿瘤重点实验室
摘要：目的 探讨以子宫内膜癌及卵巢癌发病的林奇综合征(LS)的诊断方法.方法 对1例以子宫内膜癌及卵巢癌发病的LS患者的诊断过程作回顾性分析.结果 患者女,因"体检发现盆腔巨大实性肿物10余天"入院,入院时体检血清肿瘤标志物水平均升高(CA125 167.0 U/mL、CA199 45.9 U/mL、HE4 1 291.0 pmol/L),妇科检查可见子宫体上方约7 cm×15 cm质硬包块.对患者行子宫内膜诊刮术,术中取病理组织,病理学检查结果为子宫透明细胞癌,胃镜 + 肠镜下取回盲瓣组织,病理学检查结果为(回盲部)绒毛管状腺瘤伴局灶腺上皮高级别上皮内瘤变.患者后续行开腹卵巢恶性肿瘤细胞减灭术R1 + 肿瘤药物特殊治疗 + 腹腔引流术,术中可见来自右侧卵巢约16 cm×15 cm实性占位,占位组织术后病理组织检查 + 免疫组化检查最终诊断双侧卵巢透明细胞癌(Ⅲc期)、子宫内膜透明细胞癌(Ⅰa期).怀疑患者为LS,取部分肿瘤组织进行基因检测,结果显示患者2号染色体MSH6基因存在胚系突变c.2731C>T(p.R911X),即4号外显子编码区2 731号碱基由胞嘧啶突变为胸腺嘧啶,导致p.R911X氨基酸发生突变.临床表现结合基因检测结果,患者诊断为LS.结论 LS的临床表现没有特异性,可表现为子宫内膜癌及卵巢癌,2号染色体MSH6基因c.2731C>T(p.R911X)突变可诊断LS.
关键词：林奇综合征子宫内膜癌卵巢癌透明细胞癌
分类号：R737.33(泌尿生殖器肿瘤)
资助基金：甘肃省自然科学基金资助项目(21JR7RA378)兰州大学第一医院院内基金资助项目(ldyyyn2019-26)
论文发表日期：2023-08-25
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 49-52 )