PLCL2基因多态性观察及其与大动脉粥样硬化型脑梗死发病关系分析
王晓蓓1
谢孟岐2
刘梽颍2
吴勤奋1
张明洋2
杨新玲2
1.新疆医科大学第二附属医院神经内科 新疆神经系统疾病研究重点实验室,乌鲁木齐 8300632.新疆医科大学
摘要：目的 分析磷脂酰肌醇特异的磷酸酯酶2(PLCL2)rs2014490、rs9824172、rs4685423、rs4618210位点基因多态性及其与大动脉粥样硬化(LAA)型脑梗死发病的关系.方法 选取LAA 型脑梗死患者105例(病例组),同一时期体检健康者103 例(对照组).采用飞行质谱分析技术检测两组入院外周血PLCL2基因rs2014490、rs9824172、rs4685423、rs4618210位点的基因型,计算基因型频率和相关等位基因频率,并与对照组人群的等位基因频率进行对比.基于遗传模型(共显性模型、显性模型、隐性模型、超显性模型),使用非条件 Logistic 回归模型分析PLCL2 基因的rs2014490、rs9824172、rs4685423、rs4618210位点多态性与LAA 型脑梗死发病的关系.结果 经Hardy-Wein-berg遗传平衡检验,本研究中纳入的人群具有良好群体代表性.PLCL2 rs2014490位点基因型为GG、AG、AA,在病例组中占比分别为29.1%、42.7%、28.2%,对照组中分别为21.5%、52%、26.5%;病例组等位基因G、A基因频率占比分别为50.5%、49.5%,对照组分别为47.5%、52.5%;两组基因型频率及等位基因频率比较,P均>0.05.PLCL2 rs9824172位点基因型为GG、GT、TT,在病例组中占比分别为26.7%、40%、33.3%,对照组中分别为24.3%、50.5%、25.2%;病例组中等位基因G、T频率占比分别为46.7%、53.3%,对照组分别为49.5%、50.5%;两组基因型频率及等位基因频率比较,P均>0.05.PLCL2 rs4685423位点基因型为AA、CA、CC,在病例组中占比分别为28.8%、35.6%、35.6%,对照组中分别为23.8%、51.5%、24.7%;病例组等位基因A、C频率占比分别为46.6%、53.4%,对照组分别为49.5%、50.5%;两组基因型频率及等位基因频率比较,P均>0.05.PLCL2 rs4618210位点基因型为AA、GA、GG,在病例组中占比分别为16.7%、49%、34.3%,对照组分别为22.68%、45.36%、31.96%;病例组等位基因A、G频率占比分别为41.2%、58.8%,对照组分别为45.4%、54.6%;两组基因型频率及等位基因频率比较,P均>0.05.基于超显性模型的分析结果显示,PLCL2 基因rs4685423位点与LAA型脑梗死发病风险具有相关性[OR=0.52,95%CI 0.30～0.91,P<0.05];基于共显性模型、显性模型、隐性模型的分析结果显示,PLCL2 基因rs4685423位点与LAA型脑梗死发病风险无相关性.基于共显性模型、显性模型、隐性模型、超显性模型分析结果显示,PLCL2 基因rs2014490、rs9824172、rs4618210位点与LAA型脑梗死发病风险无相关性(P均>0.05).结论 LAA型脑梗死及正常健康人群PLCL2 rs2014490、rs9824172、rs4685423、rs4618210位点均以突变杂合子所占比例为最多.携带PLCL2 rs4685423 位点纯合子(CC + AA型)人群与携带杂合子(CA)人群相比更易患LAA型脑梗死.
关键词：磷脂酰肌醇特异的磷酸酯酶2基因多态性脑梗死大动脉粥样硬化型脑梗死遗传模型
分类号：R743.33(神经病学与精神病学)
资助基金：新疆维吾尔自治区自然科学基金青年基金项目(2021D01C376)
论文发表日期：2023-09-25
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 12-16 )
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