儿童Mowat-Wilson综合征的临床特点及基因变异和遗传情况
季文雅1
郑必霞1
张爱华2
1.南京医科大学附属儿童医院儿科学重点实验室,南京 2100082.南京医科大学附属儿童医院肾脏科
摘要：目的 总结儿童Mowat-Wilson综合征(MWS)的临床特点,了解本病的基因变异和遗传情况.方法 回顾性分析2017年1月—2022年12月南京医科大学附属南京儿童医院收治的8例MWS患儿的临床资料.结果 8例患儿均有发育迟缓、特殊面容及先天性畸形(如先天性心脏病、骨骼发育畸形、先天性巨结肠、肾脏异常等).患儿1的ZEB2基因上存在c.2350_c.2351insT(p.S784F*11)杂合移码变异,其父母均无该基因变异,为新生变异;患儿2的ZEB2基因上存在c.1150C＞T(p.Q384*,831)杂合无义变异,其父母均无该基因变异,为新生变异;患儿3和患儿6的ZEB2基因均存在c.2073G＞A(p.W691*,524)杂合无义变异,2例患儿父母均无该基因变异,为新生变异;患儿4的ZEB2基因上存在c.3179G＞A(p.C1060Y)杂合错义变异,其父母均无该基因变异,为新生变异;患儿5的ZEB2基因上存在c.904C＞T(p.R302*,913)杂合无义变异,其父母均无该基因变异,为新生变异;患儿7的ZEB2基因上存在c.2467(exon8)C＞T(p.Q823*,392)杂合无义变异,其父母均无该基因变异,为新生变异;患儿8的 ZEB2基因上存在c.1961A＞C(p.D654A)杂合错义变异,变异来源尚不明确.有3种变异(p.C1060Y、p.D654A、p.Q823*,392)此前未见报道.按照ACMG指南,2种错义突变分别被评估为可能致病性变异(p.C1060Y)和意义不明变异(p.D654A),其余6种变异均被评级为致病性变异.结论 MWS患儿的临床特点为智力发育迟缓、特殊面容、癫痫、矮小症及各种先天性畸形,慢性肾脏病表型为首次报道;遗传学特点为患儿ZEB2基因上存在杂合变异,多数变异为新生变异,少数变异来源不明确.
关键词：Mowat-Wilson综合征智力发育迟缓慢性肾脏病ZEB2基因
分类号：R725.9(小儿内科学)
资助基金：国家重点研发计划(2022YFC2705105)
论文发表日期：2023-12-25
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 20-25 )
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