2015年5月—2021年12月于菏泽市出生的296 106例新生儿希特林蛋白缺乏致肝内胆汁淤积症的筛查
刘畅1
房振楠2
赵芬3
汪玉锋4
徐龙芳5
王广荣5
王庆华4
1.青岛大学附属青岛妇女儿童医院儿保科,山东青岛 2660002.菏泽市妇幼保健院儿保科3.菏泽市妇幼保健院产科4.菏泽市妇幼保健院新生儿疾病筛查诊治中心5.菏泽市妇幼保健院检验科
摘要：目的 了解2015年5月—2021年12月于菏泽市出生的296 106例新生儿希特林蛋白缺乏致肝内胆汁淤积症的筛查情况.方法 采集2015年5月—2021年12月菏泽市出生的296 106例新生儿足跟血,筛查新生儿中希特林蛋白缺乏致肝内胆汁淤积症,初筛手段为液相色谱串联质谱检测,复筛手段为液相色谱串联质谱、气相色谱质谱、血甲胎蛋白(AFP)、SLC25A13基因检测.结果 确诊希特林蛋白缺乏致肝内胆汁淤积症患儿16例,患病率16/296 106,检出率13/16;其中初筛因特异性瓜氨酸值升高确诊8例,非特异性指标值异常复筛确诊5例,发病后复筛确诊3例.与初筛相比,复筛部分串联质谱结果有显著改变,尿气相色谱、血AFP、SLC25A13基因等各项检查结果均有明显异常;共发现11个SLC25A13基因突变位点,以c.852_855del最常见,占50%,其次为IVS16ins3kb,占33%.结论 希特林蛋白缺乏致肝内胆汁淤积症大部分病例可通过串联质谱技术初筛出来,复筛应联合尿气相色谱、血AFP、SLC25A13基因检测等以提高此病的检出率.
关键词：希特林蛋白缺乏肝内胆汁淤积症液相色谱串联质谱气相色谱质谱甲胎蛋白SLC25A13基因
分类号：R722.1(新生儿、早产儿疾病)
资助基金：国家自然科学基金(82270829)
论文发表日期：2023-12-25
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 26-30 )
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