4例罕见基因位点突变的新生儿先天性肌病临床表现及基因表型
叶超群
代青梅
邓璐瑶
张语
黄会芝
安徽医科大学附属省儿童医院新生儿科 安徽医科大学第五临床医学院,合肥 230051
摘要：目的 分析4例罕见基因位点突变的新生儿先天性肌病(CM)临床表现及基因表型.方法 回顾性分析4例CM患儿的临床资料及基因检测结果,通过分析临床资料总结其临床表现,通过分析基因检测结果分析其突变基因表型.结果 4例CM患儿均为新生儿期发病,伴有不同程度的肌张力减低,肌酸激酶轻度升高,预后差.基因测序显示,COL12A1基因c.7622(exon49)C>T,p.S2541F的错义突变,NEB基因c.25288C>T(p.Arg8430)的无义突变及c.2783delC(p.Pro928fs)移码突变,FLNC基因c.4021(exon23)C>T(p.R1341X,1385)的错义突变,UNC45B基因c.2591(exon20)A>C(p.H864P),c.2357(exon18)T>A(p.M786K)的错义突变,均为罕见变异及致病基因,其中3个错义突变、1个无义突变合并移码突变.结论 罕见基因位点突变致新生儿CM临床表现均有异质性,表现为肌张力及肌力的严重降低,并伴有不同程度的并发症,临床症状不典型;分别发现FLNC基因、UNC45B基因、NEB基因、COL12A1基因4个罕见新发位点突变,其中3个错义突变、1个无义突变合并移码突变.
关键词：基因突变先天性肌病新生儿FLNC基因UNC45B基因NEB基因COL12A1基因
分类号：R722.11(新生儿、早产儿疾病)
资助基金：山南市科技计划(SNSBJKJJHXM2023014)
论文发表日期：2024-04-25
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 55-59 )