1例罕见ADGRG1-ALK融合突变肺腺癌的基因诊断与治疗
陈辉国1
周亚夫2
王翔3
1.中南大学湘雅二医院胸外科,长沙 410002;湖南省人民医院胸外科2.湖南省人民医院胸外科3.中南大学湘雅二医院胸外科,长沙 410002
摘要：目的 回顾性分析1例罕见ADGRG1-间变性淋巴瘤激酶(ALK)融合突变肺腺癌的诊治资料,旨在为此类疾病的基因诊断和治疗提供参考.方法 回顾1例肺腺癌患者的病历资料,并对其肺穿刺活检标本进行基因检测,结合基因检测结果选择相应的ALK酪氨酸激酶抑制剂(ALK-TKIs)治疗.结果 患者女,61岁,因"咳嗽、咯血丝痰10天"入院.CT检查提示,右肺下叶肿物疑似肺癌,锁骨上淋巴结、纵隔淋巴结肿大及双肾上腺结节疑似转移,右肺中叶不张.经肺穿刺活检病理回报为腺癌,最终诊断为右肺下叶腺癌(T1cN3M1b,ⅣA期).二代测序技术(NGS)基因检测提示ADGRG1-ALK融合突变,予阿来替尼600 mg口服、2次/天,疗效明显.但治疗期间发生药物性肝炎伴肝功能衰竭、溶血性贫血、肺部感染等不良反应,经对症支持治疗好转.停药45天后半量予阿来替尼口服仍然有效,且未再出现新的严重药物不良反应.结论 本研究发现了1例新型罕见ALK融合突变的晚期肺腺癌患者,NGS基因检测属于ADGRG1-ALK融合突变,阿来替尼可获得显著治疗反应.但治疗期间要密切监测血常规和肝功能.
关键词：肺腺癌ADGRG1-间变性淋巴瘤激酶融合突变基因诊断阿来替尼
分类号：R734.2(呼吸系肿瘤)
资助基金：湖南省自然科学基金资助项目(2021JJ30957)
论文发表日期：2024-05-05
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 54-57 )