SCN2A基因突变相关癫痫患儿外周血miRNA-15a-5p表达变化及其与病情的关系
陈娇
张园
赵家强
王慧杰
刘莉
刘晓鸣
徐州市儿童医院神经内科,江苏徐州 221002
摘要：目的 观察SCN2A基因突变相关癲痫患儿外周血miRNA-15a-5p水平变化,分析外周血miRNA-15a-5p相对表达量与SCN2A基因突变相关癲痫患儿病情的相关性.方法 纳入同期住院癫痫患儿20例,其中SCN2A基因突变的癫痫患儿10例(突变组)、非SCN2A基因突变的癫痫患儿(非突变组)10例;突变组中,癫痫控制良好4例、难治性癫痫6例;SCN2A基因突变位点在钠离子通道的关键区6例、连接区4例.另择同期体检健康儿童10例作为对照组.采用qRT-PCR检测上述三组外周血miRNA-15a-5p.采用Spearman相关分析外周血miRNA-15a-5p水平与癫痫患儿病情的相关性.结果 与非突变组和对照组相比,突变组患儿外周血miRNA-15a-5p相对表达量升高(P<0.001);在突变组中,与SCN2A基因突变位点在钠离子通道的连接区患儿相比,在关键区的患儿外周血miRNA-15a-5p表达升高,且表达量与突变位点是否在关键区相关(r=0.71,P<0.05).与癫痫控制良好患儿相比,难治性癫痫患儿外周血miRNA-15a-5p相对表达量升高,且表达量与患儿病情相关(r=0.85,P<0.05).结论 SCN2A基因突变相关癫痫患儿外周血中miRNA-15a-5p相对表达量升高,其表达量高的癫痫患儿病情重.
关键词：微小RNA-15a-5p癫痫难治性癫痫SCN2A基因突变
分类号：R446.9(诊断学)
资助基金：徐州市科技计划项目(KC20149)
论文发表日期：2024-05-25
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 56-59 )