1例腓骨肌萎缩症的诊断
刘珍敏
于力
成都市第五人民医院儿科,成都 611130
摘要：目的 探讨腓骨肌萎缩症(CMT)的诊断方法.方法 对1例 PMP22基因c.215C>T突变的CMT患儿的临床资料及基因检测结果作回顾性分析.结果 患儿女,主要表现为运动发育迟缓,患儿母亲双下肢短小、下肢肌力下降.查体可见患儿双下肢关节被动活动度大,双下肢远端肌肉萎缩,下肢肌力及肌容量下降.颅脑磁共振成像(MRI)检查可见患儿双侧脑室旁白质斑片状影.全外显子组基因测序结果显示,患儿及其母均存在PMP22基因杂合突变(NM_000304.4:exon4:c.215C>T(p.Ser72Leu).结论 本例CMT患儿主要表现为运动发育迟缓,基因测序结果可见PMP22基因杂合突变,本例患儿的PMP22基因突变遗传自母亲.病史、临床表现结合基因检测结果可诊断CMT.
关键词：腓骨肌萎缩症运动发育迟缓基因突变PMP22基因
分类号：R746(神经病学与精神病学)
论文发表日期：2024-06-25
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 75-77 )