1例17q12微缺失综合征合并听力缺陷的患儿及其父母基因检测结果分析
庄晨露
李承燕
刘玲
谢造业
马歆静
叶中绿
广东医科大学附属医院儿科,广东 湛江 524000
摘要：目的 探讨17q12微缺失综合征合并听力缺陷的遗传学特征.方法 对1例17q12微缺失综合征合并听力缺陷的患儿及其父母的基因检测结果作回顾性分析.结果 患儿男性,因"早产后气促"入院,泌尿系彩色多普勒超声检查示双肾实质回声增强,新生儿听力初筛、复筛结果均示听力缺陷.基因检测结果显示患儿17q12染色体杂合缺失[17q12del(chr17:34842543-36104875×1)]、GJB2基因纯合变异NM_004004.6:c.109G>A(p.Val37Ile),经验证患儿母亲GJB2基因纯合变异NM_004004.6:c.109G>A(p.Val37Ile),患儿父亲GJB2基因杂合变异NM_004004.6:c.109G>A(p.Val37Ile).结论 17q12微缺失综合征合并听力缺陷患儿在17号染色体17q12区段存在1.26Mb片段的缺失[17q12del(chr17:34842543-36104875×1)]及GJB2基因纯合变异NM_004004.6:c.109G>A(p.Val37Ile),患儿GJB2基因纯合变异分别遗传自其父亲和母亲.
关键词：17q12微缺失综合征肾囊肿听力缺陷GJB2基因基因突变
分类号：R722.11(新生儿、早产儿疾病)
资助基金：广东医科大学临床研究项目(LCYJ2020DL01)
论文发表日期：2024-10-25
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 70-72 )