局灶性癫痫患儿NRG-1基因rs35753505位点多态性及血清NRG-1水平变化的意义
赵秋霞1
李海霞1
陶永明2
1.山西医科大学附属运城市中心医院儿内科,山西 运城 0440002.山西医科大学附属运城市中心医院医学检验科
摘要：目的 探讨局灶性癫痫患儿神经调节蛋白1(NRG-1)基因rs35753505位点多态性及血清NRG-1水平变化的意义.方法 选取101例局灶性癫痫患儿为癫痫组、101例健康儿童为对照组,根据疗效将癫痫患儿分为有效组(n=71)和无效组(n=30).用聚合酶链反应和连接酶链反应检测NRG-1基因rs35753505位点多态性,用酶联免疫吸附试验检测血清NRG-1.用多因素Logistic回归模型分析血清NRG-1水平对ASM疗效的影响.结果 癫痫组CC基因型、等位C基因频率高于对照组(P均<0.05),血清NRG-1水平低于对照组(P<0.05).CC基因型局灶性癫痫患病风险较TT(OR=1.658,95%CI:1.506～1.957)、CT(OR=1.404,95%CI:1.205～1.733)基因型高(P均<0.05);C等位基因局灶性癫痫患病风险较T等位基因高(OR=1.872,95%CI:1.643～2.892,P<0.05).无效组CC基因型、等位C基因频率高于有效组(P均<0.05),血清NRG-1水平低于有效组(P<0.05).CC基因型ASM无效风险较TT(OR=1.358,95%CI:1.106～1.537)、CT(OR=1.274,95%CI:1.075～1.465)基因型高(P均<0.05),C等位基因ASM无效风险较T等位基因高(OR=1.572,95%CI:1.465～1.432,P<0.05).CC基因型局灶性癫痫患儿血清NRG-1水平低于CT、TT基因型(P均<0.05),CT、TT基因型间局灶性癫痫患儿血清NRG-1水平比较差异无统计学意义(P>0.05).无效组脑电图异常、癫痫家族史比例高于有效组(P<0.05).脑电图异常、CC基因型是ASM疗效的危险因素(P均<0.05),血清NRG-1水平高是保护因素(P<0.05).结论 NRG-1基因rs35753505位点多态性和血清NRG-1水平影响局灶性癫痫的易感性和ASM疗效.
关键词：局灶性癫痫神经调节蛋白1基因多态性抗癫痫药物易感性临床疗效
分类号：R742.1(神经病学与精神病学)
资助基金：山西省卫生健康科研课题(2019076)
论文发表日期：2024-11-05
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 35-39 )
英文信息