GSDMB基因rs11078928、rs2305479、rs1031458位点单核苷酸多态性与广西壮族儿童哮喘易感性的关系
陈娟娟1
林娜2
陆长泽3
黄金阳1
农美杏1
1.右江民族医学院附属医院儿科,广西 百色 533000;右江民族医学院研究生学院,广西 百色 5330002.右江民族医学院附属医院儿科,广西 百色 5330003.右江民族医学院研究生学院,广西 百色 533000
摘要：目的 分析成孔细胞溶素家族B(GSDMB)基因rs11078928、rs2305479、rs1031458位点单核苷酸多态性(SNP)与广西壮族儿童哮喘易感性的关系,为该地区哮喘儿童的个性化治疗提供依据.方法 广西壮族哮喘患儿118例作为哮喘病例组,同时段体检健康的广西壮族儿童121例作为健康对照组.采用聚合酶链式反应和高通量测序技术检测GSDMB基因rs11078928、rs2305479、rs1031458位点SNP,测算rs11078928、rs2305479、rs1031458位点基因型分布频率和等位基因分布频率.调整年龄、性别因素后,采用二元Logistic回归分析法分析GSDMB基因rs11078928、rs2305479、rs1031458位点在共显性、显性、隐性、超显性4种模型下与儿童哮喘发病关系.用SHEsis软件进行SNP位点间的连锁不平衡及单倍型分析,并分析其单倍型与广西壮族儿童哮喘发病的关系.结果 哮喘病例组GSDMB基因rs11078928、rs2305479、rs1031458位点基因型分布频率与健康对照组相比,P均>0.05.哮喘病例组GSDMB基因rs11078928位点T等位基因占78.8%、C等位基因占21.2%,健康对照组T等位基因占69.0%、C等位基因占31.0%,两组相比,P<0.05.哮喘病例组GSDMB基因rs2305479位点C等位基因占78.4%、T等位基因占21.6%,健康对照组C等位基因占69.0%、T等位基因占31.0%,两组相比,P<0.05.哮喘病例组GSDMB基因rs1031458位点T等位基因占78.4%、G等位基因占21.6%,健康对照组T等位基因占69.8%、G等位基因占30.2%,两组相比,P<0.05.GSDMB基因rs11078928位点在共显性模型下,与CC基因型相比,TT基因型增加广西壮族儿童哮喘发病的风险(OR=3.046,95%CI:1.006～9.217,P=0.049);在显性模型下,与TC+CC基因型相比,TT基因型增加广西壮族儿童哮喘发病的风险(OR=1.914,95%CI:1.130～3.242,P=0.016).GSDMB基因rs2305479位点在显性模型下,与CT+TT基因型相比,CC基因型增加广西壮族儿童哮喘发病的风险(OR=1.914,95%CI:1.130～3.242,P=0.016).GSDMB基因rs1031458位点在显性模型下,与GT+GG基因型相比,TT基因型增加广西壮族儿童哮喘发病的风险(OR=1.796,95%CI:1.060～3.042,P=0.030).GSDMB基因rs11078928、rs2305479、rs1031458位点两两间存在强连锁不平衡.GSDMB基因rs11078928、rs2305479、rs1031458位点共形成2种单倍型,分别为CTG(OR=0.618,95%CI:0.408～0.937,P=0.023)和TCT(OR=1.617,95%CI:1.067～2.452,P=0.023).结论 GSDMB基因rs11078928、rs2305479、rs1031458位点SNP与广西壮族儿童哮喘易感性有关,单倍型CTG降低哮喘发病风险,而单倍型TCT增加哮喘发病风险.
关键词：支气管哮喘成孔细胞溶素家族B单核苷酸多态性广西壮族儿童
分类号：R725.6(小儿内科学)
论文发表日期：2025-07-25
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 92-97,114 )
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