GABRG2基因多态性在GEFS+中分布的研究
孟海娇
洪震
朱国行
罗玉敏
任惠民
1.200040,复旦大学医学院附属华山医院神经内科2.200040,复旦大学医学院附属华山医院神经内科3.200040,复旦大学医学院附属华山医院神经内科4.200040,复旦大学医学院附属华山医院神经内科5.200040,复旦大学医学院附属华山医院神经内科
摘要：目的探讨GABRG2基因的突变及多态性与全身性癫痫发作伴高热惊厥叠加综合征(GEFS+)之间的关系.方法应用PCR-RFLP法对27名GEFS+患者,107名其他癫痫对照组及60名正常对照组进行GABRG2基因突变及多态性的检测.分别检测其外显子8上的K289M突变,外显子5上的C540T、C588T基因多态性.结果在194例病例及对照中均未发现K289M及C540T的突变,而多态位点C588T等位基因频率C%为59.26%,T%为40.74%,与正常对照组比较有明显差异(P＜0.05),突变前后其二级结构发生了明显变化.结论外显子8的K289M基因突变及外显子5的单核苷酸多态性(SNP)C540T在研究人群中突变率比较低.外显子5的SNP C588T在GEFS+病例组与正常对照之间有明显差异,可能与mRNA二级结构变化影响其稳定性导致功能的异常有关.
关键词：GEFS+GABRG2基因多态性
分类号：R742.1(神经病学与精神病学)
论文发表日期：2003-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 414-416 )
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