Alpha-synuclein基因多态性与痴呆的相关性研究
钟望涛1
赵斌1
陈煜森1
山县英玖2
三木哲郎2
1.524001,广东医学院附属医院神经内科研究室2.日本爱媛大学医学部老年医学讲座
摘要：目的 探讨α-synuclein基因多态性、载脂蛋白E(ApoE)基因多态性和阿尔茨海默病(AD)的相关性.方法 通过使用聚合酶链反应-限制片断长度多态性方法(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)检测α-synuclein基因单核苷酸多态性(SNP)方法,在180例病理确诊的日本人痴呆患者,包括99例迟发型AD(late-onset AD,LOAD,29例路易氏体病(lewy body disease,LBD)与52例血管性痴呆(vascular demetia,VD)和99例非痴呆对照组中观察α-synuclein基因及APOE基因的多态性分布,并分析其与各痴呆类型的相关性.结果 (1)α-synuclein基因内含子3上的+8945上一2-bp(CT)D/I即缺失/插入突变多态位点的D/D基因型在AD,LBD,VD中均明显增高,尤其在LBD中具有显著性差异;(2)进行男女分层分析后发现D/D基因型在女性患者中具有显著性差异,而男性患者中无显著性差异,且风险等位基因D相关于AD,LBD,VD;(3)排除APOE基因型对AD风险的影响后发现D/D基因型患AD风险为非D/D基因型的3.04倍(95%CI:0.81-11.5).结论 α-synuclein基因内含子3(CT)D/I缺失/插入突变多态位点有意义地相关于痴呆患病风险的增加.
关键词：阿尔茨海默病α-synuclein基因多态性载脂蛋白E风险因子
分类号：R742(神经病学与精神病学)
论文发表日期：2006-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 411-414 )
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