MUSK基因突变致先天性肌无力综合征1例
宁俊杰
陈华友
李雪梅
1.643000 四川省自贡市第一人民医院PICU2.643000 四川省自贡市第一人民医院PICU3.643000 四川省自贡市第一人民医院PICU
摘要：先天性肌无力综合征(congenital myasthenic syndromes,CMS)是一组因基因缺陷所致的神经肌肉接头功能障碍性疾病,大多数CMS源自肌肉乙酰胆碱受体缺陷,其次最常见的原因是终板发育和维持缺陷,而突触前蛋白突变、突触基膜相关蛋白突变或蛋白糖基化缺陷亦可引起CMS[1].
关键词：肌无力综合征先天性突变MUSK基因
论文发表日期：2020-03-20
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 225-228 )
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