孤独症谱系障碍的相关遗传学机制研究进展
张翠芳
李素水
李秀萍
袁芳
1.050000 石家庄市第八医院儿童精神康复学科2.050000 石家庄市第八医院儿童精神康复学科3.050000 石家庄市第八医院儿童精神康复学科4.050000 石家庄市第八医院儿童精神康复学科
摘要：孤独症谱系障碍(ASD)是一组高异质性的神经发育性障碍,遗传因素对发病起了重要作用,解释了25％～35％患儿的发病原因,但遗传学机制还不清楚.分子遗传学研究发现ASD存在常见和罕见拷贝数或单核苷酸变异体,突变基因编码蛋白质影响早期大脑发育,干扰神经元间的连接、突触形成以及功能,可能是其病理学机制.
关键词：孤独症谱系障碍病因学机制遗传学综述
论文发表日期：2020-04-20
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 295-300 )
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