GABA受体基因突变相关性癫痫研究进展
袁梦1
张佳1
沈亚君1
罗欢1
杨作臻2
甘靖1
1.610041 成都,四川大学华西第二医院儿科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室2.100089 北京,赛福解码(北京)基因科技有限公司
摘要：癫痫是儿童神经系统疾病中的一种常见疾病,随着基因检测技术在临床中的应用,越来越多的患儿被发现其病因系遗传性癫痫.γ-氨基丁酸A型受体(GABAAR)是一种配体门控的氯离子通道蛋白,介导中枢神经系统的主要抑制功能,其功能障碍在癫痫的病因学中发挥重要作用.已证实GABAAR亚单位GABRA1、GABRA6、GABRB2、GABRB3、GABRG2及GABRD变异与癫痫相关.现就GABAAR相关亚单位变异相关性癫痫的机制及临床表型进行综述,为这一类患者的精准治疗提供参考依据.
关键词：GABA受体基因突变癫痫综述
资助基金：国家自然科学基金(82071686)四川省科技厅重点研发项目(2021YFS0093)四川大学华西第二医院科研基金(KL115)四川大学华西第二医院科研基金(KL072)
论文发表日期：2023-05-20
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 370-375 )
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