SCN1A基因突变引发全面性癫痫伴热性惊厥附加症1例家系报道及文献复习
夏利1
朱会2
王锦3
熊复2
罗泽民2
陈艾2
曾兰3
朱书瑶2
1.610041 成都,四川省妇幼保健院新生儿科2.610041 成都,四川省妇幼保健院小儿神经内科3.610041 成都,四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科
摘要：全面性癫痫伴热性惊厥附加症(genetic epilepsywith febrile seizures plus,GEFS+)是一种复杂的常染色体显性遗传病,通常由SCN1A基因杂合突变引起,特征性临床表现为婴幼儿期反复出现与发热相关的癫痫发作[1].约1/3 的患者可能只在发热时出现癫痫发作,约2/3 的患者无论有无发热,均出现各种形式的癫痫发作,包括局灶或全面性发作[1].该疾病的罕见患者可伴有轻度智力障碍,存在遗传异质性与表型异质性.本文回顾性分析1例经高通量二代测序与Sanger 验证确诊的新发SCN1A基因突变的GEFS+家系位点,旨在为相关的临床研究提供参考依据.本研究已获得四川省妇幼保健院医学伦理审查委员会审批通过(审批号:20230307-218).
关键词：SCN1A基因遗传性癫痫伴热性惊厥附加症家系
论文发表日期：2023-10-20
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 758-760 )
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