基于生物信息学及机器学习算法筛选诊断帕金森病的枢纽基因
王子豪1
夏欢1
冯婷婷1
张明洋1
杨新玲2
1.830000 乌鲁木齐,新疆医科大学第二附属医院重点实验室2.830000 乌鲁木齐,新疆医科大学第二附属医院神经内科
摘要：目的 基于生物信息学和机器学习算法探索帕金森病(PD)诊断的生物标志物及其与免疫浸润的相关性.方法 选择基因表达综合数据库(GEO)中的GSE20164、GSE20314、GSE20333和GSE24378数据集进行分析,筛选PD患者和健康对照者大脑黑质中的差异表达基因.采用GO富集分析、KEGG通路富集分析、LASSO逻辑回归算法和随机森林算法筛选枢纽基因,并计算枢纽基因诊断PD的受试者工作特征(ROC)曲线下面积(AUC).采用RNA转录相关子集进行细胞类型识别(CIBERSORTx)评估PD患者中22种免疫细胞的浸润特性.结果 共筛出20个与PD相关的差异表达基因,包括5个高表达差异基因和15个低表达差异基因.GO富集分析和KEGG通路富集分析结果显示,20个差异表达基因涉及多巴胺生物合成、胺类生物合成、对毒物反应、酪氨酸代谢、多巴胺能突触、PD、突触囊泡循环等方面.LASSO逻辑回归算法和随机森林算法筛选出KCNMB3、SDC1和EPYC 3个诊断枢纽基因.ROC曲线分析显示,3个枢纽基因综合诊断PD的AUC为0.783.免疫浸润分析显示,PD组中的幼稚B细胞、单核细胞比例高于健康对照组,差异有统计学意义(P＜0.05);幼稚NK细胞与激活的CD4+T细胞呈正相关(P＜0.05).结论 通过LASSO算法和随机森林算法筛选出的KCNMB3、SDC1和EPYC枢纽基因在PD的诊断中展现出良好的效能.
关键词：帕金森病生物信息学黑质机器学习免疫浸润
论文发表日期：2023-12-20
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：11( 837-847 )
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