SPG7新发复合杂合突变相关小脑性共济失调2例报道并文献复习
赵保华1
赵薇2
胡雅倩1
周亚婷1
赵亚雯3
1.475300 开封,兰考县中心医院神经内科2.453003 新乡医学院三全学院3.100034 北京大学第一医院神经内科
摘要：遗传性痉挛性截瘫7型(spastic paraplegia type 7,SPG7,OMIM#607259)是SPG7基因突变所致的神经退行性疾病,占常染色体隐性遗传痉挛性截瘫(autosomal recessive hereditary spastic paraplegias, ARHSPs)的5％～21％,人群患病率为(2～6)/10万[1-2]. SPG7临床可以表现为单纯型和复杂型.
关键词：小脑性共济失调遗传性痉挛性截瘫7型SPG7基因新发突变
论文发表日期：2023-12-20
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 905-908 )
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