BRAF V600E突变的儿童型弥漫性低级别胶质瘤的临床病理特征分析
崔云
刘朝霞
熊志霞
陈慧媛
100070 北京市神经外科研究所神经病理室
摘要：目的 探讨BRAF V600E突变的儿童型弥漫性低级别胶质瘤(DLGG)的临床病理学特征.方法 选取2021年12月—2023年6月于首都医科大学附属北京天坛医院神经外科接受手术治疗,且术后病理学整合诊断为BRAF V600E突变的15例儿童型DLGG患者为研究对象.根据WHO第5版神经系统肿瘤分类进行诊断.分析患者的一般资料,行苏木精-伊红及免疫组织化学染色、二代测序方法分析肿瘤的组织病理学及分子病理学特征.结果 15例患者中,2例患者≤6岁,9例为7～14岁,4例≥15岁;女性6例,男性9例;5例肿瘤在小脑幕上,10例在小脑幕下;4例无临床症状,6例临床症状为头痛、恶心,3例临床症状为癫痫发作,2例存在视觉或听觉异常.二代测序结果显示,15例患者肿瘤均携带BRAF V600E突变,并排除了IDH基因及组蛋白H3的基因突变.二代测序结合免疫组织化学染色方法排除了CDKN2A/2B的纯合性缺失.形态学分析显示,13例肿瘤呈弥漫性星形细胞肿瘤的形态学特点,2例肿瘤镜下呈少突星形细胞瘤形态.结论 BRAF V600E突变的儿童型DLGG较为罕见,主要累及儿童及年轻成人,常需与颅内其他类型胶质瘤相鉴别.在临床工作中,需将镜下形态学特征与患者临床表现、分子病理学特征结合综合考虑诊断.
关键词：胶质瘤儿童型弥漫性低级别胶质瘤病理学免疫组织化学BRAF V600E突变
论文发表日期：2024-05-20
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 313-318 )
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