CACNA1A基因变异导致癫痫及发育落后的临床表现与遗传学特点研究
朱莹莹1
关静1
杜开先1
孔丽娜1
田培超2
刘玉1
龚欢1
郭芪良1
陈豪1
李林1
1.450052 郑州大学第三附属医院儿内科2.450052 郑州大学第一附属医院儿内科
摘要：目的 探讨CACNA1A基因变异相关癫痫及发育落后患儿的临床表现和遗传学特点.方法 回顾性收集郑州大学第三附属医院儿内科2019年1月—2024年1月收治的12例确诊癫痫伴/不伴发育落后且基因检测发现CACNA1A基因变异患儿的病历资料,包括痫性发作类型、影像学检查、电生理学特点、Griffiths精神发育评估量表中文版(GDS-C)评分、治疗效果及基因检测结果等,分析其临床表现及遗传学特点.采集患儿及其父母外周血,提取基因组DNA,进行家系全外显子基因组测序,采用Sanger测序验证变异位点及明确变异来源.结果 12例癫痫患儿中位起病年龄为28.7月龄,发作类型为局灶性发作和/或全面性发作.12例中,错义变异10例、剪接位点附近的突变1例、非编码区突变1例;新生变异4例、遗传性变异8例;3例有癫痫持续状态病史;3例病程中有丛集性发作;1例癫痫持续状态后出现急性脑病,清醒后出现共济失调、四肢震颤;1例有卒中样发作;发作间期脑电图异常放电10例;10例患儿有不同程度的发育落后.抗癫痫药物治疗,6例癫痫发作缓解,余6例仍有间断发作.结论 CACNA1A基因变异相关癫痫可表现为局灶性发作和(或)全面性发作,常有发育落后,丙戊酸、左乙拉西坦及拉莫三嗪对部分患儿有效.CACNA1A基因不同变异位点突变相关癫痫的临床表现和治疗效果不同.
关键词：癫痫儿童CACNA1A基因发育落后临床表现遗传学特点
论文发表日期：2025-04-20
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：8( 243-250 )
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