VPS13C基因新发变异相关早发型帕金森病1例报道并文献复习
徐欢
文娟
周孟瑶
陈镕骅
吴昊昊
黄保岗
保建见
巴瑞琼
杜康
655000 曲靖市第一人民医院神经内科
摘要：早发型帕金森病(early-onset parkinson disease,EOPD)是一种与遗传因素相关的神经退行性疾病,其特征为运动特征,包括运动迟缓、僵硬、震颤和姿势不稳以及各种非运动症状,如认知能力下降和精神问题[1].到目前为止,约有30个基因被发现是PD的致病基因[1-2].VPS13C基因参与线粒体活动和载体运输,既往全基因组测序关联研究已确定VPS13C rs2414739是包括俄罗斯、法国、中国、日本等国家人群PD的风险变异[2-3].
关键词：VPS13C基因早发型帕金森病小脑萎缩异质性线粒体功能障碍
论文发表日期：2025-05-20
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 337-342 )
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