FTKN变异所致的肢带型肌营养不良症1例报道并文献复习
田兰
吴菁
钟莉莉
田田
550004 贵阳,贵州医科大学附属医院神经内科
摘要：肢带型肌营养不良症(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)是一组遗传性肌肉疾病,其遗传模式及临床表现具有异质性,发病率约为1/20 000,主要表现为四肢近端(髋/肩带)肌张力降低、肌无力、不同程度的挛缩以及骨骼肌活检营养不良改变等.目前,确定与LGMD相关的致病基因约有三十几种[1-2].
关键词：肢带型肌营养不良FKTN基因基因突变
论文发表日期：2025-05-20
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 374-380 )
英文信息