苯丙酮尿症患儿家庭照顾网上调查分析
马丽
余丽君
1.中国协和医科大学护理学院,1000412.中国协和医科大学护理学院,100041
摘要： 苯丙酮尿症(PKU)是常染色体隐性遗传病,由于编码苯丙氨酸羟化酶(PAH)的基因发生突变[1,2],导致肝内苯丙氨酸羟化酶活性缺乏或显著降低,苯丙氨酸(Phe)转化为酪氨酸(Tyr)障碍,血中Phe水平显著升高、Tyr降低,进而影响脑的发育[3].
机标关键词：苯丙酮尿症患儿家庭照顾调查分析childrencareanalysis苯丙氨酸羟化酶
分类号：R473.72(护理学)
论文发表日期：2009-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 772-773 )
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