遗传性因子Ⅴ缺乏症的基因研究
侯丽虹1
杨林花1
刘秀娥1
谢飞2
1.山西医科大学第二医院,山西,太原,0300012.南京军区福州总医院全军医学检验中心,福建,福州,350003
摘要：研究一个遗传性凝血因子Ⅴ(FV)缺乏症重型患者的基因缺陷.方法:采用RT-PCR及PCR技术,对先证者FV cDNA序列全长和基因组DNA中第11和第13外显子的序列进行了PCR扩增,PCR产物回收纯化后直接测序.结果:对先证者FV基因组DNA的部分序列的PCR扩增,经DNA测序,发现有两个基因突变位点,其中2863G→A为中性多态性位点,另一个3366C→G为同义突变.对先证者FV cDNA序列全长进行分段扩增均未见目的条带.结论:推测先证者FV缺乏可能为FV基因某种新的突变导致mRNA不稳定或转录调控异常所致.
关键词：凝血因子Ⅴ缺乏基因突变
分类号：R596(全身性疾病)
资助基金：山西省留学回国人员科研项目(0051)
论文发表日期：2002-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 243-245 )
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