1例儿童静脉畸形骨肥大综合征的临床与基因突变分析
赵丽君
田勇丽
杨跃红
寇敏
1.山西省儿童医院,山西太原,0300132.山西省儿童医院,山西太原,0300133.山西省儿童医院,山西太原,0300134.山西省儿童医院,山西太原,030013
摘要：目的:探讨1例静脉畸形骨肥大综合征(KTS)患儿的临床表现及其分子生物学基础.方法:收集患者的临床资料、实验室检查结果,抽取外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应,测序确定突变情况.结果:患者临床表现、实验室检查符合KTS诊断.基因突变分析显示,患者AGGF1基因第6号外显子发生错义突变,为c.923A＞G杂合突变,造成第923位氨基酸由天冬酰胺改变为丝氨酸.蛋白序列的保守性分析及突变蛋白的功能分析,均支持该突变为致病突变.结论:通过临床及实验室检查,确诊1例KTS患者,通过AGGF1基因突变分析,从分子遗传学方面证实患者KTS的诊断.
关键词：静脉畸形骨肥大综合征基因突变儿童
分类号：R394(医学遗传学)
论文发表日期：2017-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 354-358 )
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