荧光PCR探针熔解曲线法检测珠海市孕妇MTHFR和MTRR基因多态性研究
李恋湘
肖奇志
王格
周玉球
李磊
胡玲玲
1.珠海市妇幼保健院,珠海市医学遗传研究所,广东 珠海 5190012.珠海市妇幼保健院,珠海市医学遗传研究所,广东 珠海 5190013.珠海市妇幼保健院,珠海市医学遗传研究所,广东 珠海 5190014.珠海市妇幼保健院,珠海市医学遗传研究所,广东 珠海 5190015.珠海市妇幼保健院,珠海市医学遗传研究所,广东 珠海 5190016.珠海市妇幼保健院,珠海市医学遗传研究所,广东 珠海 519001
摘要：目的:评价荧光PCR探针熔解曲线法(PMCA)检测亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T,A1298C和蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66 G基因多态性的适用性,并探讨珠海市孕妇各基因多态性分布特点及同型半胱氨酸(Hcy)水平情况.方法:通过双盲方式,对珠海市400例孕妇分别采用PMCA技术和DNA测序技术检测MTHFR C677T,A1298C和MTRR A66G基因多态性,以DNA测序为标准,评价PMCA法的检测效能.统计各检测位点的基因型频率,对孕妇叶酸利用能力的遗传风险进行评估,并分析其与血清同型半胱氨酸水平的相关性.结果:PMCA法检测上述基因多态性的结果与DNA测序结果完全吻合.珠海市孕妇MTHFR C677T位点TT,MTHFR A1298C位点CC,MTRR A66 G位点GG纯合子频率分别为12.5％,1.7％和6.8％;MTRR A66 G位点AG杂合子频率34.0％.高风险组血清Hcy水平与未发现风险组比较差异有统计学意义(t=-4.958,P<0.05).结论:PMCA技术能快速准确检测MTHFR和MTRR基因多态性.珠海市孕妇MTHFR和MTRR基因型频率分布有其自身特点.孕妇血清同型半胱氨酸水平对临床叶酸个性化用药有指导作用.
关键词：熔解曲线叶酸亚甲基四氢叶酸还原酶蛋氨酸合成酶还原酶
分类号：R722.1(新生儿、早产儿疾病)
论文发表日期：2020-08-10
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 608-612,640 )
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