MTHFR和ABCB1基因多态性对血液恶性肿瘤患者甲氨蝶呤血药浓度和不良反应的影响
蒋艳1
胡楠1
凌静1
杨旭萍1
邹素兰1
贺煜添2
董露露1
1.常州市第一人民医院,江苏 常州 2130002.徐州医科大学,江苏 徐州 221000
摘要：目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和三磷酸腺苷结合盒转运体亚家族 B成员 1(ABCB1)基因多态性对大剂量甲氨蝶呤(MTX)治疗血液恶性肿瘤患者血药浓度和不良反应的影响.方法:选择 2020 年 7 月—2021 年 12 月在常州市第一人民医院血液科就诊的 42 例血液恶性肿瘤患者.采用荧光染色原位杂交法测定 MTH-FR(677 C＞T),MTHFR(1298 A＞C),ABCB1(3435 C＞T)分型,收集患者 MTX血药浓度监测结果及用药期间相关临床资料,分析 MTHFR和 ABCB1 基因多态性与 MTX血药浓度及不良反应的关系.结果:MTHFR(677 C＞T)中各基因型 24 h,48 h,72 h的 MTX血药浓度比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).MTHFR(1298 A＞C)不同基因型 MTX用药后 AC+CC型 24h血药浓度显著高于 AA型(P＜0.05),而 ABCB1(3435 C＞T)纯合突变 TT型 24h血药浓度显著高于CC型和CT型,TT型患者 48 h MTX血药浓度显著高于CT型患者;MTHFR(677 C＞T)不同基因型患者不良反应发生风险比较,差异无统计学意义(P＞0.05),而 MTHFR(1298 A＞C)与 ABCB1(3435 C＞T)与患者部分不良反应发生风险相关,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:MTHFR(1298 A＞C)和ABCB1(3435 C＞T)基因多态性与 HD-MTX化疗后患者的 MTX血药浓度及部分不良反应的发生显著相关,可用于指导血液肿瘤患者的临床个体化用药治疗.
关键词：甲氨蝶呤基因多态性血液恶性肿瘤个体化治疗
分类号：R969.3(药理学)
资助基金：常州市科技计划应用基础研究指导性基金资助项目(2017332)常州市科技基础设施建设计划-常州市临床药学重点实验室项目(CM20223005)
论文发表日期：2025-05-10
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 358-362 )
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