ESR1基因多态性与膝骨关节炎患病风险的相关性研究
鲍亮
张兵
赵晨
刘琮
朱鹏
周涛
1.西安医学院第二附属医院骨外科,陕西西安7100382.西安医学院第二附属医院骨外科,陕西西安7100383.西安医学院第二附属医院骨外科,陕西西安7100384.西安医学院第二附属医院骨外科,陕西西安7100385.西安医学院第二附属医院骨外科,陕西西安7100386.西安医学院第二附属医院骨外科,陕西西安710038
摘要：目的 研究雌激素受体α(estrogen receptor 1,ESR1)基因多态性对膝骨关节炎(knee osteoarthritis,KOA)患病风险的相关性.方法 选择我院2017年12月至2019年4月收治的KOA患者87例作为研究组,其中男61例,女26例;年龄42～80岁,平均(62.15±8.02)岁.同期在我院健康体检者87例作为对照组,其中男60例,女27例;年龄40～79岁,平均(63.47±7.93)岁.采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性法检测ESR1基因Xbal、PvuⅡ的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),比较两组ESR1基因Xbal、PvuⅡ位点的基因型和等位基因分布频率,采用非条件logistic回归分析ESR1基因多态性与膝骨关节炎之间的相关性.结果 ESR1基因聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)产物经限制性内切酶Xbal消化可形成AA、AG、GG基因型,PCR产物经限制性内切酶PvuⅡ消化可形成TT、TC、CC基因型.研究组ESR1基因Xbal位点的AA、AG、GG基因型频率较对照组差异有统计学意义(P＜0.05),研究组ESR1基因PvuⅡ位点的TT、TC、CC基因型频率较对照组差异有统计学意义(P＜0.05).ESR1基因Xbal位点的AG基因型与KOA高风险发病率显著相关(P＜0.05),ESR1基因PvuⅡ位点的TC基因型与KOA高风险发病率显著相关(P＜0.05).CA单体型在研究组中分布频率显著高于对照组(P＜0.05).单体型CA与KOA高风险发病率显著相关(P＜0.05).结论 ESR1基因多态性与膝骨关节炎发病有一定联系,ESR1基因突变可能会增加膝骨关节炎患病风险.该研究结果有助于阐明膝骨关节炎分子遗传学机制,为在基因水平上预测个体发病风险提供一定参考依据.
关键词：膝骨关节炎雌激素受体α基因多态性相关性
分类号：R684.3(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)
论文发表日期：2020-10-25
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 888-891 )
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